بررسی فراوانی فاکتور v لیدن (g۱۶۹۱a)، پروترومبین g۲۰۲۱۰a و تغییر c۶۶۷t در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) در بیماران تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی در مقایسه با افراد سالم در شمال ایران
نویسندگان
چکیده
سابقه و هدف: جهش در ژن فاکتورv لیدن (g1691a)، جهش در پروموتور پروترومبین (g20210a) و جهش c667t در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) از تغییرات ژنتیکی هستند که خطر ترومبوز را افزایش می دهند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی سه ریسک فاکتور فوق در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و مقایسه آن با افراد سالم می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه 164 نفر شامل 59 بیمار تالاسمی اینترمدیا، 99 بیمار تالاسمی ماژور و 105 فرد نرمال به عنوان گروه کنترل از شمال کشور (شهرستان ساری) مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج dna از خون محیطی به روش استاندارد، به منظور تعیین نوع موتاسیون ها در هر یک از 3 ژن مورد نظر، از دو روش pcr-rflp وarms-pcrاستفاده گردید و در نهایت فراوانی آلل ها از نظر آماری با هم مقایسه گردید.یافته ها: فراوانی جهش g20210a در نمونه نرمال 0.48 درصد بوده است و در نمونه بررسی شده از مبتلایان به تالاسمی ماژور این تغییر دیده نشد. فراوانی آلل جهش یافته c667t (آللt ) در ژن mthfr به ترتیب با 24 درصد در افراد نرمال، 26 درصد در بیماران اینترمدیا و 18.4 درصد در افراد تالاسمی ماژور دیده شد. فراوانی فاکتورv لیدن نیز در جمعیت نرمال 3.3 درصد، در بیماران تالاسمی اینترمدیا 1.06 و در مبتلایان به تالاسمی ماژور 0.48 درصد بود.استنتاج: نتایج این مطالعه نشان داد که علی رغم بالاتر بودن ریسک ترومبوز دربیماران تالاسمی (بویژه تالاسمی اینترمدیا)، میزان فراوانی 3 ریسک فاکتور ژنتیکی بررسی شده بین افراد مبتلا به تالاسمی و افراد نرمال تفاوت معنی داری نداشت.
منابع مشابه
بررسی فراوانی فاکتور V لیدن (G1691A)، پروترومبین G20210A و تغییر C667T در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) در بیماران تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی در مقایسه با افراد سالم در شمال ایران
Background and purpose: Mutation in factor V Leiden (R506Q), mutation of G20210Â in prothrombin and mutation of Ç667T in methylenetetrahydrofolate reductase (MTFHR) are part of genetic variant that increase the risk of thrombosis. The purpose of this study was to define the frequencies of three risk factors among thalassaemia major and thalassaemia intermedia compared with the normal subjects...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملبررسی درگیریهای قلبی در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور و تالاسمی اینترمدیا
چکیده زمینه و هدف: عوارض قلبی ناشی از اضافه بار آهن شایعترین علت مرگ و میر در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی می‌باشد. ترانسفیوژنهای منظم در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور گرچه کیفیت زندگی این بیماران رابهبود می‌بخشد ولی مهمترین عارضه آن تجمع آهن در بافتهای قلبی است. همچنین در بیماران مبتلا به تالاسمی اینترمدیا علیرغم افزایش بار آهن، بدنبال خونسازی غیر مؤثر، جذب آهن بالایی از دستگاه گوارش دارند ...
متن کاملبررسی ارتباط پلی‌مورفیسم C677T ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) با وریدهای واریسی در جمعیت مازندران
Background: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is one of the key enzymes in the metabolism of folate, and the mutation of C677T leads to reduction of MTHFR enzyme activity and increases the risk of cardiovascular diseases. The aim of this study was to investigate the association between C677T polymorphism in MTHFR gene and some non-genetic factors and varicose veins. Methods: In this ...
متن کاملDegenerate Four Wave Mixing in Photonic Crystal Fibers
In this study, Four Wave Mixing (FWM) characteristics in photonic crystal fibers are investigated. The effect of channel spacing, phase mismatching, and fiber length on FWM efficiency have been studied. The variation of idler frequency which obtained by this technique with pumping and signal wavelengths has been discussed. The effect of fiber dispersion has been taken into account; we obtain th...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانجلد ۲۱، شماره ۸۱، صفحات ۲-۹
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023